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性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常,是指女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量,提前激活性腺轴功能,导致性腺发育和分泌性激素,使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟,其过程呈进行性发展,直至生殖系统发育成熟。

病因1.中枢神经系统器质性病变。

2.外周性性早熟转化而来。

3.特发性CPP(ICPP)无器质性病变。女性患儿80%~90%为ICPP;男性患儿则相反,80%以上是器质性的。据推测,这部分性早熟病儿与环境内分泌干扰物的刺激有很大关系。

2临床表现女性表现有乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大,阴毛出现,月经初潮。男性表现为睾丸和阴茎增大,阴毛出现,肌肉发达,声音变粗。男女性均有生长加速,骨成熟加速,最终可导致终身高低于靶身高。在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时,可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征。

性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常,是指在性发育年龄以前出现了第二性征,即乳房发育,阴毛、腋毛出现,身高、体重迅速增长,外生殖器发育。在男女儿童中,性早熟的发生率大约为0.6%,其中女性多于男性。

性早熟疾病概述

性早熟是指任何一个性征出现的年龄比正常人群的平均年龄要早2个标准差。目前一般认为,女孩在8岁前第二性征发育或9岁前月经来潮,男孩在9岁前开始性发育,可诊断为性早熟。

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由于性发育与多种因素有关,而且人的生长发育是一个连续的过程,因此并没有一个十分精确的界限。

性早熟常影响青少年的身心健康,而他们的智力发育一般正常。女性性早熟很容易成为性攻击的对象,甚至发生妊娠。个别性早熟也不排除肿瘤因素。

性早熟症状体征

性早熟以女孩多见,女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍,而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发育率较高,中枢性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似,但临床表现差异较大,在青春期前的各个年龄组都可以发病,症状发展快慢不一,有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育,亦有的症状消退后再发育。在性发育的过程中,男孩和女孩皆是有关身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速,由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早,早期身高虽较同龄儿童高,但成年后身高反而较矮小。在青春期成熟后患儿除身高矮于一般群体外,其余均正常。

外周性性早熟的性发育过程与上述规律迥异。男孩性早熟应注意睾丸的大小,若睾丸>3ml,提示中枢性性早熟,如睾丸未增大,但男性化进行性发展,则提示外周性性早熟,其雄性激素可能来自肾上腺。颅内肿瘤所致者在病程中仅有性早熟表现,后期始见于颅压增高、视野缺损等定位征象,需加以警惕。

性早熟并发症

骨成熟加速,最终可导致终身高低于靶身高。在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时,可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征;McCune-Albright综合征可有骨的假性囊肿、变形和骨折,可伴甲状腺、肾上腺、垂体和甲状旁腺功能亢进等,表现为结节性甲状腺肿、甲亢、肾上腺结节性增生、生长激素分泌过多产生巨人症或肢端肥大征等;外源性性激素可引起乳房增大,阴道出血,卵巢囊肿。

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